آزمایشگاه پاتوبیولوژی فرّدانش

مادران - آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم بارداری


غربالگری سه ماهه دوم

از رايج‏ترين روش‏هاى غربالگرى سندرم داون تست‏هاى كُوآد ماركِر است كه شامل اندازه ‏گيرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقايسه مقادير به ‏دست آمده با مقادير نرمال جامعه می باشد.

غربالگری سه ماهه دوم

در سال 1866 ميلادى دكتر جان لنگدون داون[1] مقاله‏اى در انگلستان منتشر كرد كه در آن از بچه‏ هايى صحبت مى‏شد كه خصوصيات مشتركى داشتند و ضريب هوشى آنها پايين‏تر از بچه ‏هاى معمولى بود. دكتر داون اين گروه از كودكان را به ‏دليل شباهت زياد چهرة آنها به ‏مردم مغولستان، مونگول نام نهاد؛ اما سال‏ها بعد يعنى در اوايل دهه 60 ميلادى بر اثر اعتراض متخصصان ژنتيك آسيايى اين نام از تمامى متون علمى حذف گرديد و از آن پس اين اختلال سندرم داون[2] نام گرفت. در سال 1930 ميلادى دانشمندان دريافتند كه علت بروز سندرم داون اختلالات ژنتيك است.

سندرم داون به ‏عنوان شايع‏ترين اختلال ژنتيك شناخته مى‏شود[3] (با شيوع 5/1 مورد در هر 1000 زايمان كه به ‏تولد نوزاد زنده مى‏انجامد). درصدى از جنين‏هاى مبتلا به ‏سندرم داون پيش از زايمان مادران مى‏ميرند.با توجه به شيوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طى 10 سال گذشته روش‏هاى گوناگونى براى تشخيص پيش از تولد اين بيمارى خطرناك ابداع شده است[4]. اما به‏ دلايل متعدد همچون به‏ دنبال داشتن خطر سقط و هزينة زياد انجام تست، امكان انجام اين روش‏ها براى تمامى زنان باردار وجود ندارد. به ‏همين دليل در سال‏هاى اخير روش‏هاى غربالگرى براى شناسايى زنان باردار كه بيشتر در معرض خطر هستند ابداع شده و اين افراد به ‏عنوان واجدين شرايط براى انجام روش‏هاى تشخيصى محسوب مى‏گردند[5].

بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقيم دارد به ‏طورى كه خطر تولد نوزادان مبتلا به ‏سندرم داون در مادران تا سن 30 سالگى تقريباً ثابت بوده و حدود 1 در 1000 مى‏باشد و از آن پس به ‏صورت تصاعدى افزايش مى‏يابد به ‏طورى كه در سن 35 سالگى 1 در 250 و در سن 40 سالگى 1 در 75 مى‏شود. با اين حال 80% موارد سندرم داون در زنان زير 35 سال بروز مى‏كند (زيرا تعداد باردارى در اين سنين بسيار بــيــشتـر اسـت).

زنانى كه در باردارى‏هاى قبلى داراى فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‏اند نيز در معرض خطر بيشترى قرار دارند. تأثير عوامل ديگرى همچون سن پدر، سابقة ابتلاء در اقوام درجه 2 و يا 3، تشعشعات محيطى و غيره هنوز به ‏طور كامل به اثبات نرسيده است.

از رایج‌ترین و مطمئن‌ترین روش غربالگری در سه ماهة دوم بارداری تست کوآدراپل مارکر یا به اختصار تست‏ كُوآد ماركِر [6] است كه شامل اندازه‏ گيرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقايسة مقادير به ‏دست آمده با مقادير نرمال جامعه میباشد.

تست كوآد ماركر نسبت به تست پیش از خود یعنی تريــپـل مــاركـر قــدرت تـشخيص بيشترى دارد و مــوارد مــثبت كـاذب آن كـمتر اســت و امروزه اين تست جايگزين تست تريپل ماركر شده است.

این تست از ابتدای هفتة 14 (0D+14W) تا انتهای هفتة 22 (22W+6D) حاملگی قابل انجام بوده و بهترین زمان انجام آزمایش در ایران هفتة 15 حاملگی (و در سایر کشورها از 15W+2D تا 17W+0D) است. احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آمارى بر روى مقادير به دست آمده از تست، سن مادر و موارد ديگر همچون وزن مادر، سابقة مصرف سيگار، ديابت، باردارى‏هاى دوقلو و غيره محاسبه مى‏گردد. نرم‏افزارهاى ويژه‏اى براى اين منظور طراحى شــده‏انـد كه خطر ابتلاى جنين را به صورت عددى و همچنين منحنى‏هاى خاص نشان مى‏دهنـد. يافتـه‏هاى سونوگرافــى نـيز به تعيين ميزان خطر ابتلاى جنين به سندرم داون كمك مى‏كنند. رايج‏ترين يافـته سونوگرافى در سنـدرم داون افزايش ضخامت چين پشت گردن جنين مى‏باشد. نتايج تست كوآد ماركر خطر وجود دو بيمارى مادرزادى ديگر را نيز نــشـان می‏دهد. اين بيمارى‏ها «تريزومى 18» و «نقــص‏هـاى لـولة عصبى» هستند.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری سه ماهه دوم

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:

1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.

تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور با IUGR[1] (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.

تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...).

2- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:400-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:

- (AFP (MoM ≥2.5

- (hCG (MoM ≥3.0

- (Inhibin A (MoM ≥3.0

- (uE3 (MoM ≤0.4

سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.

3- گروه اسکرین منفی (low risk): ریسک به دست آمده از 1:400 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.

4- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1:100) باشد، (برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مقاله افزایش AFP مراجعه شود).

طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچ‌گونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف[2]وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.]

در خاتمه ذكر اين مطلب ضرورى است كه كالج طب زنان و زايمان آمريكا توصيه مـى‏نـمايد كه تمام زنــان بـاردار در فـاصلة هفــتـه‏هـاى 15 تــا 18 بـاردارى مورد غربالگرى سـندرم داون قرار گيرند. به همين دليل بروز اين اختلال در سال‏هاى اخير در آمريكا بسيار كاهش يافته است.


 


[1] . (IntraUterine Growth Restriction (=IUGR

[2] . soft markers

 

[1]. John Langdon Down

[2] . Down’s Syndrome

[3]. علت سندرم داون در 95% موارد جدا نشدن كروموزوم 21 طى تقسيم سلولى ميوز است كه در 90% موارد در تخمك روى مى‏دهد. وجود کروموزوم 21 اضافى در سندرم داون باعث فعاليت بيش از حد ژن‏هاى درگير و نهايتاً ساخت بيش از حد پروتئين‏هاى خاصى مى‏گردد كه عامل ظهور علايم سندرم داون هستند.

[4]. آمنيوسنتز ]Amniocentesis[ (به‏دست آوردن سلول‏هاى جنين و بررسى كروموزومى آنها) از جمله اين روش‏ها مى‏باشد.

[5]. تفاوت روش‏هاى غربالگرى و تشخيصى در اين است كه در يك تست تشخيصى، يك نتيجة مثبت به ‏معناى وجود قطعى بيمارى يا وضعيتى خاص است؛ اما در يك تست غربالگر، هدف ارزيابى ريسك وجود بيمارى يا يك وضعيت خاص مى‏باشد. بنابراين يك نتيجة مثبت افزايش ريسك را نشان مى‏دهد. روش‏هاى تشخيصى برخلاف روش‏هاى غربالگرى معمولاً پرهزينه، وقت‏گير و بعضاً پرخطر هستند اما نتايج دقيق‏ترى به ‏همراه دارند.

[6] . Quad Marker

 

@ کلیه حقوق این سایت متعلق به آزمایشگاه پاتوبیولوژی فردانش می باشد

:Designed by